Обзоры мировых
медицинских журналов
на русском языке (архив)
Разделы
Главная страница
Внутренние болезни
Акушерство и гинекология
Педиатрия
Неонатология
Инфекционные болезни
Интенсивная терапия
Кардиология
Неврология и нейрохирургия
Онкология
Гастроэнтерология
Клинические случаи
Поиск

Неонатальный скрининг болезни Помпе выполним и эффективен. Печатать
27.08.08
Болезнь Помпэ (БП; гликогеноз II типа) – это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся отсутствием лизосомальной кислой α-глюкозидазы (ЛКГ), функцией которой является расщепление гликогена, в результате чего происходит прогрессивное истощение и развиваются опасные для жизни состояния с поражением скелетно-мышечной, дыхательной и сердечной систем. Целью настоящего исследования стала оценка эффективности неонатального скрининга на БП с помощью флуориметрического ферментативного определения активности ЛКГ в высушенных пятнах крови (ВПК).
Методы и ход исследования.
С октября 2005 г. по март 2007 г. в медицинских центрах Tайваня было проведено крупномасштабное экспериментальное исследование эффективности неонатального скрининга на БП.
Данный скрининг заключался в измерении активности ЛКГ в ВПК ~ у 45% младенцев, родившихся в течение периода изучения. Популяция новорождённых, не прошедшая скрининг, оценивалась как группа контроля.
Результаты.
Из 132 538 новорождённых, прошедших скрининг (группа изучения) 1093 (0,82%) младенца нуждались в повторном скрининговом исследовании образца ВПК, при этом положительные результаты были найдены у 113 (0,085%) новорождённых, которые были обследованы дополнительно. Всего 121 новорождённый (0,091%) был отобран для дополнительной, углубленной оценки (8 из которых - немедленно после первого скрининга).
У 117 младенцев из группы изучения имелись ложноположительные результаты: среднее значение активности ЛКГ составило 1,45 μmol/L ЦК (цельной крови) в час (диапазон: 0,18 – 3,24 μmol/L ЦК в час) и оказалось значительно ниже нормальной активности ЛКГ, составляющей 16,52 μmol/L ЦК в час (диапазон: 1,78 – 40,76 μmol/L ЦК в час), но совпадало с диапазоном активности ЛКГ, характерной для БП в первом неонатальном скрининге (0,38 – 2,34 μmol/L ВБ в час).
Не было выявлено ложноотрицательных результатов в данном экспериментальном изучении.
БП была подтверждена у 4 новорождённых из группы изучения. Это количество было подобно числу младенцев, у которых была диагностирована БП в группе контроля (n = 3), однако неонатальный скрининг закончился более ранним диагнозом БП: в возрасте 1 месяца жизни по сравнению с 3 – 6 месяцами в группе контроля.
Диагноз БП в группе изучения был установлен в 40, 19, 22 и 9 дней жизни пациентов. 1 новорождённый с подтверждённым диагнозом БП в возрасте 40 дней не имел никаких клинических симптомов (нормальная сердечная функция и нормальная мышечная сила), поэтому заместительная ферментная терапия ему не была начата. В возрасте 9 месяцев у этого младенца появились клинические признаки в виде аксиальной слабости мышц, а лечение было начато в 14 месяцев жизни. У 3 других младенцев не было никаких очевидных клинических симптомов БП, но имелись нарушения, включая расширение сердца, желудочковую гипертрофию, увеличенный индекс массы левого желудочка и увеличенный уровень креатинкиназы. Хотя мышечная сила была нормальной во всех случаях БП, диагностированных в пределах программы неонатального скрининга, при биопсии мышц были обнаружены вакуоли в 15% - 85% миоцитов. Этим 3 пациентам непосредственно после подтверждения  диагноза БП было начато заместительное лечение ферментами.
Распределение активности ЛКГ в первоначальных ВПК у прошедшей скрининг популяции было подобно в каждом месяце исследований. Результаты испытания активности ЛКГ показали нормальное распределение; большинство проверенных образцов (84,4% у младенцев из группы изучения) имели  уровни активности ЛКГ в пределах от 55% до 200% нормальных средний значений. В популяции прошедшей скрининг 13,3% и 2,3% имели активность ЛКГ < 55% и > 200% нормальных средних значений соответственно. Для этих новорождённых был выполнен второй ряд тестов из первоначальных образцов ВПК.
Исследование ЛКГ в ВПК, лимфоцитах и фибробластах также использовалось, чтобы подтвердить диагноз БП у 3 новорождённых из группы контроля. Все 3 младенца были клинически нормальны при рождении, но позже у них развились симптомы, вызывавшие подозрение на БП (кроме 1 ребёнка, у которого имелся сердечный шум).
По сравнению с новорождёнными из группы изучения младенцам из группы контроля была начата заместительная терапия ферментами в более позднем возрасте (в 4,2, 5,8, и 2,9 месяцев соответственно). Кроме того, они имели более серьёзные клинические симптомы (лихорадка, кашель, плохой аппетит, кардиомегалия, гипертрофия левого желудочка, задержка развития и гипотония у 1-го новорождённого; бронхиолит, кардиомегалия, застойная сердечная недостаточность и гипотония у 2-го младенца).
Выводы.
Авторы исследования пришли к выводу, что неонатальный скрининг на БП выполним и эффективен.
По мнению авторов, скрининг новорождённых на БП позволяет диагностировать данную патологию в более раннем возрасте, а, следовательно, способствует более раннему началу лечения и значительному улучшению прогноза для таких пациентов.
Авторы считают, что неонатальный скрининг на БП может быть рекомендован для практического применения.
Источник.
Yin-Hsiu Chien et al. Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible: results from the Taiwan screening program, Pediatrics. July  2008; 122(1): e39-e45. Статья-источник. Medline абстракт.
Главная страница arrow Гастроэнтерология arrow Неонатальный скрининг болезни Помпе выполним и эффективен.
Ваше мнение
Нужны ли российским больницам отделения экстренной помощи?
  
Если Вы ответили положительно, то как Вы можете это аргументировать?
  
Если Вы ответили отрицательно, то как Вы можете это аргументировать?
  
Если у Вас есть другие соображения по данному вопросу, пишите на адрес mail.medmir.com, указав