Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР) – наследственный синдром, передающийся по доминантному типу и характеризующийся существенно повышенным риском рака толстой кишки, а также злокачественных опухолей ряда других органов. Суждение о наличии в какой-либо семье ННПКР основывается на критериях родословных, обычно – на критериях «Амстердам-I»: 1) имеется, по крайней мере, 3 родственника с гистологически подтвержденным колоректальным раком, причем один из них является родственником первой степени по отношению к двум остальным; при этом должен быть исключен семейный аденоматозный полипоз; 2) должны быть поражены, по крайней мере, 2 последовательных поколения; 3) один из колоректальных раков должен быть диагностирован до возраста 50 лет. Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР) – наследственный синдром, передающийся по доминантному типу и характеризующийся существенно повышенным риском рака толстой кишки, а также злокачественных опухолей ряда других органов. Суждение о наличии в какой-либо семье ННПКР основывается на критериях родословных, обычно – на критериях «Амстердам-I»: 1) имеется, по крайней мере, 3 родственника с гистологически подтвержденным колоректальным раком, причем один из них является родственником первой степени по отношению к двум остальным; при этом должен быть исключен семейный аденоматозный полипоз; 2) должны быть поражены, по крайней мере, 2 последовательных поколения; 3) один из колоректальных раков должен быть диагностирован до возраста 50 лет. При ННПКР наблюдается нарушение системы коррекции ошибочно спаренных оснований (ОСО) ДНК. Фенотипическим маркером нарушения системы коррекции ОСО ДНК в опухолях является микросателлитная нестабильность (МСН). Пока недостаточно изучена заболеваемость злокачественными опухолями у лиц, соответствующих критериям «Амстердам-I», но не имеющих нарушения системы коррекции ОСО ДНК. Методы и ход работы. Исследование было проведено американскими и канадскими учеными. Семьи, строго соответствующие критериям «Амстердам-I», набирались из 11 источников с1997 по 2001 гг. Семьи представляли свой детальный анамнез. Если кто-то сообщал о случаях рака, эти сведения проверяли, сопоставляя с рассказами других членов данной семьи, с медицинской документацией, со свидетельствами о смерти, с протоколами вскрытий, с данными пересмотров гистологических препаратов. Популяцию исследования разделили в зависимости от выраженности МСН. Ближайших кровных родственников лиц, у которых были опухоли с выраженной МСН (синдром ННПКР-Lynch), относили к группе А (1855 человек). Ближайшие же родственники больных с низкой выраженностью МСН или с микросателлитной стабильностью в опухолях составили группу В (1567 человек). Результаты. В группе А по сравнению с общей популяцией выявлена значительно повышенная частота колоректального рака, рака эндометрия, желудка, почки, мочеточника, яичника и тонкой кишки. В ней не отмечено повышенной частоты раков молочной железы, легкого, простаты, шейки матки, а также меланомы. В группе В отмечена повышенная частота только колоректального рака, причем в меньшей степени, чем в группе А. В семьях группы А и В наблюдалась тенденция к возникновению колоректального рака в более молодом возрасте (соответственно, в среднем 48,7 лет и 60,7 лет), чем в общей популяции. Выводы. Семьи, отвечающие критериям Амстердам-I, но не имеющие нарушения системы коррекции ОСО ДНК, не следует отождествлять с синдромом ННПКР-Lynch. Авторы предлагают называть колоректальный рак у таких семей “семейным колоректальным раком типа Х” (буква Х обозначает неизвестную природу этой патологии). Источник. N. M. Lindor et al. Lower cancer incidence in Amsterdam-I criteria families without mismatch repair deficiency. Familial colorectal cancer type X. JAMA. Apr. 27, 2005; 293:1979-85. |