Проведенное в США исследование подтвердило данные о том, что болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия), приводящая к тяжелой инвалидизации и смерти в первые годы жизни, поддается лечению при помощи пересадки пуповинной крови от неродственных доноров.

В ходе исследования после курса миелоаблативной химиотерапии новорожденным проводилась пересадка частично несовместимой по HLA пуповинной крови от неродственных доноров. Детям, имеющим семейный анамнез болезни Краббе (n=11), диагноз был поставлен до или во время рождения, а пересадка пуповинной крови проводилась в периоде новорожденности до развития симптоматики. Детям, не имеющим случаев заболевания в семье (n=14), пересадка пуповинной крови проводилась после развития клинических симптомов.

У бессимптомных детей приживаемость трансплантата и выживаемость составили 100% (медиана наблюдения 3 года). У детей с клиническими симптомами заболевания приживаемость трансплантата и выживаемость составили соответственно 100% и 43% (медиана наблюдения 3.4 года). У всех выживших детей отмечалась нормализация уровня галактоцереброзидазы в  крови.

На основании результатов исследования авторы поднимают вопрос о целесообразности поголовного скрининга новорожденных на лизосомные болезни накопления.

N Engl J Med. 2005;352:2069-2081