Обзоры мировых
медицинских журналов
на русском языке (архив)
Разделы
Главная страница
Внутренние болезни
Акушерство и гинекология
Педиатрия
Неонатология
Инфекционные болезни
Интенсивная терапия
Кардиология
Неврология и нейрохирургия
Онкология
Гастроэнтерология
Клинические случаи
Поиск

Родственников больных дилатационной кардиомиопатией необходимо обследовать. Печатать
09.08.05

Имеющиеся данные показывают семейный характер дилатационной кардиомиопатии (ДКМП), по крайней мере, в 25% случаев с аутосомнодоминатным типом наследования. Тем не менее, неполная и зависимая от возраста пенетрантность генетического дефекта затрудняет его идентификацию. Поэтому на сегодняшний день только клиническое обследование позволяет выявлять семейные, в том числе, доклинические случаи заболевания.

В проспективном когортном исследовании сделана попытка оценить распространенность и естественное течение эхокардиографических отклонений у практически здоровых родственников пациентов, страдающих ДКМП.
Методы и ход исследования.
В данное исследование было включено 189 больных ДКМП, последовательно поступивших в клинику сердечной недостаточности госпиталя Св. Джорджа (Лондон, Великобритания). Все пациенты подвергались клинико-инструментальному и лабораторному обследованию, в том числе коронарографии у лиц старше 40 лет, для исключения другой известной причины дилатации сердца. В частности, исключались больные с коронарной болезнью сердца, артериальной гипертонией, клапанными пороками сердца, заболеваниями перикарда, легочным сердцем, постоянным потреблением алкоголя (>40 г/сутки для женщин и >80 г/сутки для мужчин). Семейными считались случаи заболевания при наличии, по крайней мере, еще одного родственника с установленным диагнозом ДКМП или внезапно умершего в возрасте до 30 лет.
Всем пациентам и доступным для обследования родственникам (n=865; 78% всех родственников 1-й и 2-й степени родства) выполнялись электрокардиографическое и эхокардиографическое исследования (ЭхоКГ). Размеры левого желудочка (ЛЖ) определялись с учетом возраста и площади поверхности тела по формуле W.Henry et al. в % от должного*. Диагноз ДКМП  устанавливался при диастолическом размере ЛЖ ≥112% от должного и степени переднезаднего укорочения (ΔS) < 25%. Дилатация ЛЖ (ДЛЖ) определялась при диастолическом размере ЛЖ ≥112% от должного и ΔS ≥ 25%, а снижение степени переднезаднего укорочения как ΔS < 25% без ДЛЖ. Здоровыми считались лица с диастолическим размером ЛЖ <112% и ΔS≥25%.
Результаты.
70 пробандов (37%) имели критерии семейного заболевания, при этом 19 случаев были выявлены при первичном обследовании. Клиническая характеристика семейных случаев не отличалась от несемейных, за исключением менее частого обнаружения блокад ножек пучка Гиса.
98 родственников пробандов имели клинические или патологоанатомические признаки ДКМП. Остальные 767 человек были бессимптомными (71% - родня 1-й степени; средний возраст 31 год; 48% мужчины). Среди них неинвазивный скрининг выявил еще 35 случаев ДКМП (4,6%) из 30 семей. Таким образом, среднее число больных родственников на семью пробанда составило 2. Изолированные нарушения (ДЛЖ и снижение ΔS)  обнаружены еще у 119 (15,5%) и 21 (2,7%) родных соответственно. И только 592 человека (77,2%) признаны здоровыми при первичном скрининге.
С учетом всех выявленных ЭхоКГ изменений пропорция пробандов, имеющих семейный характер заболевания, увеличилась до 50% (3 случая аномалий у родственников на 1 пробанда).
Наблюдение (медиана 57 месяцев) с повторным инструментальным обследованием завершили 124 родственника (89%), имеющих изолированные ЭхоКГ аномалии (еще с 16 был установлен контакт по телефону – все они были живы) и 238 родственников (40%), признанных здоровыми. Развитие ДКМП зарегистрировано у 16 человек (10%) с ДЛЖ или сниженной ΔS и у 3 (1,3%) первоначально здоровых родственников. Средний возраст этих пациентов составил 38 лет без существенных различий по полу и степени родства. При многофакторном анализе только ДЛЖ и снижение ΔS оказались независимыми предикторами формирования ДКМП (отношение шансов 10,0; р<0,001).
У 12 здоровых родственников в течение наблюдения отмечено развитие ДЛЖ или снижение ΔS. В то же время 55 человек (45%) с имеющимися исходно ЭхоКГ аномалиями сохранили их без прогрессирования в ДКМП, а у 52 родственников (42%) отмечена нормализация ЭхоКГ параметров. Не зарегистрировано ни одного случая регресса ДКМП.
Выводы.
Результаты данного исследования поддерживают рутинное использование ЭхоКГ у родственников больных ДКМП для выявления доклинических форм заболевания и лиц с изолированными ЭхоКГ аномалиями, имеющими высокий риск развития ДКМП.
В последней подгруппе должны проводиться контрольные исследования и профилактические мероприятия (возможно, прием ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента или β-блокаторов). Но даже в случае развития заболевания ранняя его диагностика позволит минимизировать риск опасных осложнений, с которых нередко манифестирует ДКМП.
Источник.
Mahon N.G., Murphy R.T., MacRae C.A. Echocardiographic Evaluation in Asymptomatic Relatives of Patients with Dilated Cardiomyopathy Reveals Preclinical Disease. Ann Intern Med. July 19, 2005;143:108-115.

* Формула W.Henry et al.(1980): должный диастолический размер ЛЖ=(45,3 х площадь поверхности тела 0,3) - (0,03 х возраст) - 7,2.

Главная страница arrow Гастроэнтерология arrow Родственников больных дилатационной кардиомиопатией необходимо обследовать.
Ваше мнение
Нужны ли российским больницам отделения экстренной помощи?
  
Если Вы ответили положительно, то как Вы можете это аргументировать?
  
Если Вы ответили отрицательно, то как Вы можете это аргументировать?
  
Если у Вас есть другие соображения по данному вопросу, пишите на адрес mail.medmir.com, указав