Обзоры мировых
медицинских журналов
на русском языке (архив)
Разделы
Главная страница
Внутренние болезни
Акушерство и гинекология
Педиатрия
Неонатология
Инфекционные болезни
Интенсивная терапия
Кардиология
Неврология и нейрохирургия
Онкология
Гастроэнтерология
Клинические случаи
Поиск

Неонатальный скрининг улучшает выживаемость детей с муковисцидозом. Печатать
07.12.05

Общенациональнаые программы неонатального скрининга (НС) на муковисцидоз (МВ) должны основываться на рандомизированных клинических испытаниях, подтверждающих эффективность данного способа диагностики в отношении повышения выживаемости детей с МВ. Проведение таких исследований затруднено в связи с малым количеством пациентов с МВ и необходимостью длительного наблюдения за ними. Американские ученые выдвинули гипотезу, что влияние НСМВ на выживаемость детей можно оценить по возрасту и способу установления диагноза, а также серьезности начальных симптомов МВ. Целью настоящего исследования стала проверка данной гипотезы.

Методы и ход исследования.
В исследование были включены 27 692 пациента с  диагнозом МВ, зарегистрированные  Фондом МВ с 1986 г. по 2000 г. В зависимости от способа установки диагноза весь контингент изучения был разделен на 4 группы: группа пациентов с мекониальным илеусом (мекониальной непроходимостью кишечника [МИ]), группа пренатального скрининга или НС, группа детей с отягощенным семейным анамнезом (СА) и группа пациентов с симптомами, отличными от МИ [С].
В группах МИ, НС и С по начальным симптомам болезни было выделено 5 подгрупп: 1) RESP - респираторные симптомы; 2) NUTR - нарушения всасывания и стеаторея; 3) RESP + NUTR; 4) ДРУГИЕ – менее специфичные общие симптомы, включая неустойчивость электролитного баланса, воспаление  придаточных пазух носа, нарушения функции печени и др.; 5) ДРУГИЕ + RESP/NUTR.
В качестве результата оценивалась выживаемость пациентов в зависимости от способа и возраста установления диагноза, а также типа начальных клинических симптомов, на основании которых был установлен диагноз МВ.
Результаты.
В пределах МИ и НС групп более чем у 50 % детей диагноз МВ был поставлен до 1-го месяца жизни, и больше чем  у 75 % – до 3-х месяцев жизни. Напротив, меньше 20 % пациентов в группе С были диагностированы до 3-х месяцев, и почти половина – после 1-го года жизни. Среди пациентов группы С 13 % детей имели и 87 % не имели отягощенного семейного анамнеза; средний возраст диагноза был значительно ниже (P <0.0001) у первых (7.3 месяцев) по сравнению с последними (10.0 месяцев), что свидетельствовало о том, что данные об отягощенном семейном анамнезе способствовали более раннему установлению диагноза МВ. В пределах группы С медиана возраста постановки диагноза была наименьшей (5.9 месяцев) в подгруппе NUTR (возможно потому, что гипотрофия проявлялась рано в результате панкреатической недостаточности), тогда как в подгруппах RESP и ДРУГИЕ – превышала 2 года. Дальнейший анализ показал, что 28% пациентов в подгруппе NUTR были диагностированы до 3-х месяцев жизни по сравнению с 13% в подгруппе RESP (P <0.0001). Эти тенденции сохранялись в течение всего периода наблюдения, указывая на то, что за прошлые 2 десятилетия диагностика МВ у пациентов, не прошедших скрининг, не улучшилась.
У 74% пациентов группы НС были выявлены клинические симптомы МВ. После исключения пациентов без симптомов МВ в группе НС было больше пациентов (10%) в подгруппе ДРУГИЕ, чем в группе С (3%), что свидетельствовало о положительной роли скрининга в идентификации пациентов из подгруппы ДРУГИЕ, которые были трудны для диагностики и имели значительно более старший средний возраст постановки диагноза.
В пределах группы МИ 40% детей в дополнение к МИ также имели различные симптомы МВ. По сравнению с пациентами группы НС дети из группы МИ показали 1.75-кратное повышение риска (95 % доверительный интервал [ДИ] 1.22-2.50; P =0.003), а из группы С – 1.73-кратный повышенный риск (95 % ДИ, 1.21-2.47; P=0.003) сокращенного выживания.  Более высокий риск сокращенного выживания в группе СА по сравнению с группой НС оказался статистически недостоверным (P=0.078).
У детей из подгрупп RESP + NUTR (отношение рисков [ОР] 1.66, 95 % ДИ 1.16-2.38; P=0.005), RESP (ОР 1.53, 95 % ДИ 1.07-2.20; P=0.02)  и NUTR (ОР 1.57, 95 % ДИ 1.10-2.26; P=0.01) из группы С по сравнению с пациентами из  группы НС был значительно больший риск низкого выживания.
Выживаемость пациентов из группы НС и пациентов из группы С, диагностированных в течение 1-го месяца жизни, была значительно лучше, чем пациентов из группы С, диагностированных в возрасте после 1-го месяца до 10 лет жизни.
Выводы.
Авторы исследования пришли к выводу, что ранний диагноз МВ, установленный при помощи неонатального скрининга, способствует повышению выживаемости пациентов по сравнению с отсроченным диагнозом (после 1-го месяца жизни), установленным на основе симптомов, отличных от МИ. Несмотря на раннюю диагностику и своевременно начатое лечение, выживаемость детей с МИ значительно хуже, чем выживаемость пациентов выявленных с помощью НСМВ.
Ограничениями проведенного изучения стали неполный учет всех случаев заболевания при регистрации в Фонде МВ (примерно о 10% случаев болезни не было информации), дифференцированная интерпретация результатов выживаемости детей с МВ в зависимости от начальных клинических симптомов, а также недостаточные статистические данные об отдаленных эффектах от лечения МВ.
Авторы считают, что будущее проспективное исследование данного контингента поможет определить степень влияния терапии МВ на выживаемость детей с учетом возраста и способа установления диагноза.
Источник.
HuiChuan J. Lai et al. The Survival Advantage Of Patients With Cystic Fibrosis Diagnosed Through Neonatal Screening: Evidence From The United States Cystic Fibrosis Foundation Registry Data. J of Pediatr. September 2005;147:S57-S63

Главная страница arrow Клинические случаи arrow Неонатальный скрининг улучшает выживаемость детей с муковисцидозом.
Ваше мнение
Нужны ли российским больницам отделения экстренной помощи?
  
Если Вы ответили положительно, то как Вы можете это аргументировать?
  
Если Вы ответили отрицательно, то как Вы можете это аргументировать?
  
Если у Вас есть другие соображения по данному вопросу, пишите на адрес mail.medmir.com, указав