Современные схемы лечения муковисцидоза не эффективны для пациентов, гетерозиготных по общему генетическому дефекту F508del (в другой транскрипции Phe508del), нарушающему структуру и функцию белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости.